智通財經APP獲悉，諾華製藥(NVS.US)表示，該公司一種新的實驗性藥物在一項高級研究中改善了患有脊髓性肌萎縮症(SMA)的兒童的運動功能。諾華製藥表示，這項研究的對象包括患有2型糖尿病的兒童，他們從未接受過治療，年齡在兩歲或兩歲以上，可以坐着，但從未獨立行走。
諾華製藥稱，這種新療法與該公司此前推出的基因療法Zolgensma的活性成分相同。這可能有助於諾華製藥擴大在罕見病療法這個利潤豐厚的利基市場的供應。
資料顯示，脊髓性肌萎縮症(SMA)是一種罕見的、遺傳性神經肌肉疾病，也是嬰兒死亡的主要遺傳原因。其發病根源在於一種被稱爲運動神經元生存蛋白(SMN)的缺失或失常。人體內有兩條可以生成SMN蛋白的基因，分別是SMN1基因和SMN2基因，但SMN1基因佔主導作用，SMN2基因僅產生少量SMN蛋白(約10%)。一旦SMN1基因功能失常，可導致患者無法生成足夠的SMN，進而影響患者的運動、呼吸、吞嚥以及脾臟、心臟、胰腺等多器官，甚至威脅患者生命。
諾華製藥旗下基因療法Zolgensma於2019年獲美國食品藥品管理局(FDA)批准上市。Zolgensma將正常表達SMN蛋白的轉基因裝載在AAV9病毒載體中，並且對轉基因進行了改良，提高它生成SMN蛋白的能力。它的設計旨在讓患者接受一次治療之後，能夠在細胞中長期表達SMN蛋白，從而達到“治癒性”效果。
不過，Zolgensma價格十分昂貴，在美國上市時的價格爲210萬美元，是第一種價格超過100萬美元的藥物。據悉，諾華製藥新的實驗性藥物的使用方式將有所不同，針對的是年齡較大的兒童。